Ataksi


  • Ataksyy Klasifikimi
  • Simptomet e ataxia
  • Komplikimet ataksi
  • Diagnoza ataksi
  • Trajtimi ataksi
  • Prognoza e ataxia
  • Ataksyy Parandalimi

Ataksi (nga ataksi grek - çrregullim.) - Një çrregullim i koordinimit të lëvizjes; shumë shpesh gjenden dysmotility. Forca në gjymtyrëve reduktuar pak ose të ruajtura plotësisht. Lëvizja bëhet i pasaktë, e turpshme mërzitur vazhdimësinë e tyre, ekuilibër të dëmtuar kur në këmbë dhe në këmbë. Static ataksi - një çekuilibër në pozitën në këmbë, dinamik ataksi - të dëmtuar koordinim gjatë lëvizjes.

Koordinimi Normal motor është e mundur vetëm me shumë të automatizuar dhe sodruzhestvennoy e një numri të pjesëve të sistemit nervor qendror - udhëheqësit hlubokomyshechnoy ndjeshmërinë e aparatit vestibular, lëvore të përkohshme dhe zonat frontale dhe tru i vogël - e qendrore koordinuese lëvizjet e trupit.

Ataksyy Klasifikimi


Në praktikën klinike, ka disa lloje ataksyy:

  • i ndjeshëm (ose zadnestolbovaya) ataksi - një shkelje liderëve hlubokomyshechnoy ndjeshmëri;
  • Cerebellar ataksi - lezioni cerebellar;
  • vestibular ataksi - humbja e aparatit vestibular;
  • cortical ataksi - humbja e lëvore zverku dhe rajonit temporo-frontal.

Simptomet e ataxia

Shfaqja e ataxia të ndjeshme për shkak të një plagë nga shtyllat e pasme (trarëve Gaulle dhe Burdach), pak prapa nerva, njësive periferike, lob parietal leh, thalamus (myeloses funikulyarnyy, suhotka dorsal, tumoreve, çrregullime vaskulare). Ndoshta shprehja e tij, si në të gjitha gjymtyrëve dhe në një këmbë ose krah. Të më demaskuese fenomene të ndjeshme ataksi, që rezulton nga çrregullime të përbashkëta dhe të muskujve të ndihen në gjymtyrë të ulëta. Pacienti është e paqëndrueshme kur ecin tepër përkulem këmbët në hip dhe gju nyje, shumë shkel mbi dysheme (ecje pullë). Shpesh ka një ndjenjë të ecur në një qilim ose leshi. Pacientët përpiqen për të kompensuar çrregullim të funksionit motorik nga sytë - duke ecur vazhdimisht shohin veten në këmbët e tij. Kjo ju lejon për të reduktuar ndjeshëm pamjen e ataxia, dhe duke mbyllur sytë, në të kundërtën, ajo thellohet. Lezione të rënda kolona pasmë pothuajse e bën të pamundur që të qëndrojë dhe të ecin.

Cerebellar ataksi - një pasojë e humbjes së hemisferat rra cerebellar dhe këmbët e tij. Në Romberg dhe duke ecur bie pacientit (deri rënies) drejt hemisferës së prekur e tru i vogël. Nëse lezione Cerebellar krimb mund të bien për të dyja anët, ose mbrapa. Pohytuyetsya i durueshëm kur ecin, vë metra të gjerë. Ritmi Back dëmtohet në mënyrë dramatike. Lëvizja zellshëm, i ngadalshëm dhe i vështirë (kryesisht nga hemisfera e prekur e tru i vogël). Çrregullim Koordinimi pothuajse gjithmonë nën kontrollin e (i hapur dhe sy mbyllur). Nuk është një çrregullim fjalim - ajo ngadalëson, bëhet i shtrirë, tolchkoobraznoy shpesh skandovanoyu. Shkrimi është zvarrisës, i pabarabartë, aty makrohrafyya. Mund të ulet tonin e muskujve (më shumë në anën e prekur), si dhe shkelje të reflekseve pjezë. Ataksia mund të jetë një simptomë e etiologies ndryshme të encefalit, skleroza e shumëfishtë, neoplazmat malinje, vatrave vaskulare në trungun trurit ose cerebelum.

Lezioni vestibular ataksi zhvillon në një nga seksionet e vestibular aparatit - labirint, berthamat vestibular nervore në brainstem dhe cortical qendër të përkohshëm lob në tru. Tipar kryesor i sistemit marramendje vestibular është ataksi (pacienti duket se të gjitha objektet përreth duke lëvizur në një drejtim) kur i kthyer në kokë rritet merren mendtë. Në këtë drejtim, pacienti tundet dhe bie rastësisht, dhe lëvizjet e kokës kryen një kujdes të dukshëm. Përveç kësaj, ataksi vestibular karakterizohet me nauze, të vjella dhe nystagmus horizontal. Ataksi vestibular vërejtur në encefalit rrjedhin, sëmundjet e veshit, tumoret e barkushe IV, si dhe sindromi Meniere.

Zhvillimi i ataxia cortical (ballore), është për shkak të një plagë e lob ballore të trurit të shkaktuar nga mosfunksionimi i sistemit fronto-cerebellopontine. Në ataxia ballore të maksimizuar vuan mposhtur këmbën kontralateralnaya hemisferën e tru i vogël. Kur ecje ka paqëndrueshmëri (kryesisht në kthesa) ose zavalyuvannya anim në anën e lezioneve ipsilateral hemisferës. Në lezionet e rënda të pacientëve lob ballore në përgjithësi nuk mund të ecin ose të qëndrojë. Kontrolli i mendimit nuk ndikon në peshën e dëmtimit në këmbë. Karakteristikë e ataxia cortical dhe simptome të tjera të lezioneve ballore lob - koprrac refleks, ndryshime mendore, shkelje e të nuhaturit. Simptomë frontal ataksi shumë të ngjashme me ataksia. Lezionet kryesore Diferenca e tru i vogël është hipotension dëshmi në gjymtyrë Ataktychna. Arsyet frontal ataksi - abscese, tumoret, aksidentet cerebrovaskulare.

Ataksi cerebellar trashëguar Pierre Marie - trashëguar çrregullim karakter kronike progresive. Transmetohen në një model autosomal dominuese. Manifestim i tij primar - ataksia. Patogjen ka penetrance të lartë, duke lënë mënjanë breza është shumë e rrallë. Një tipar karakteristik i ataksi postmortem Pierre Marie hypoplasia cerebellar është, të paktën - atrofi të ulët të naftës, urë trurit (varolieva urë). Shpesh këto shenja janë të kombinuara me degjenerim të kombinuar të sistemeve kurrizore (foto klinik i ngjan spinotserebellyarnuyu Fridreyha ataxia).

Mosha mesatare e fillimit të sëmundjes - 35, kur një shqetësim të ecur. Më pas, ai u bashkua me shprehjet e fytyrës, kundërvajtëse fjalim dhe ataksi në dorë. Ka ataksi statike, adiadohokinez, dysmetryy. Të reflekset gilcë janë rritur (në reflekset patologjike). Ka vzdrahyvanyem muskujve pavullnetshme. Forcë në muskujt e gjymtyrëve është zvogëluar. Nuk po ecën çrregullime nervore okoruhovi - parezë prizë, ptosis, konvenhertsiy mungesë, të paktën - një simptomë e Argyle Robertson, atrofi optike, ulur mprehtësi vizuale, shtrëngim të fushave vizuale. Çrregullimet mendore janë manifestuar si depresioni, ul inteligjencën.

Fridreyha Family ataksi - një sëmundje e trashëguar kronike progresive. Transmetohen në një model autosomal dominuese. Manifestim i tij primar - ataksia, e cila është rezultat i lezioneve të kombinuara kurrizore. Në mesin e prindërve të pacientëve janë martesat mjaft të zakonshme të gjakut. Tipar karakteristik i ataxia postmortem Fridreyha - në rritje degjenerim e palës dhe shtyllat e pasme palcës kurrizore (palcë oblongata për të). Në një masë më të madhe të prekur trarëve Gaulle. Gjithashtu qelizat impresionuar shtyllat Clark, dhe me ta rrugën prapa spinotserebellyarnyy.

Simptomë kryesor i ataksi Fridreyha - ataksi, duke rezultuar në të pasigurt, ecje të vështirë. Pacienti ecën razmashystey, shmangen nga qendra në anët dhe i vë këmbët e gjerë. Charcot shënuar këtë lëvizje, si tabetycheskyh-mozzhechkovuyu. Me zhvillimin e discoordination sëmundjeve të aplikojnë për të dorëzuar muskujt e gjoksit dhe fytyrë. Ndryshimi shprehjeve të fytyrës, të folurit bëhet i ngadalshëm, tolchkoobraznoy. Reflekset gilcë dhe nadkostnichnye ulur ndjeshëm ose mungon (sidomos në këmbë, dhe më pas në gjymtyrë e sipërme). Në shumicën e rasteve, humbjen e dëgjimit.

Me zhvillimin e ataxia Fridreyha duket ekstranevralnye çrregullime - sëmundjet e zemrës dhe ndryshimet skeletore. EKG - Vala atriale tendosje, aritmi. Ka dhimbje konvulsiv në të zemrës, takikardi, dyspnea (si rezultat i stresit fizik). Ndryshimet janë të shprehura në ndryshim skeletik karakteristike në formën e këmbë - sensibilitet ndaj çrregullimesh të shpeshta të nyjeve, rrisin hark dhe gishtërinjtë ekstenzii dhe kyphoscoliosis. Ndër çrregullime endokrine shoqëruese ataksi Fridreyha, mellitus shënuar, hypogonadism, infantilism.

Ataksi telangiektazisë-sindromi (Louis-Bar) - sëmundje e trashëguar (fakomatozov grup) transmetohet në një model autosomal ikës. Ajo është e shoqëruar shpesh nga dishammahlobulinemiya dhe hypoplasia e gjëndër thymus. Zhvillimi i sëmundjes fillon në fëmijërinë e hershme, kur manifestohet çrregullime parë ataksycheskye. Ataksi më tej përparon në 10 vjet janë duke ecur pothuajse e pamundur. Shpesh sindromi Louis-Bar shoqëruar nga simptoma extrapyramidal (myoklonycheskymy hyperkinesis dhe lloji atetoyidnuyu hypokinesia), vonuar mendor, lezione të kafkës nervore. Prirjet tipike ndaj infeksioneve të përsëritura (rinitit, sinusit, bronkit, pneumoni), e cila është kryesisht për shkak të mungesës së reaksioneve imunologjike. Për shkak të mungesës së limfociteve T-varur dhe imunoglobulina Një rrezik të madh të kancerit.

Komplikimet ataksi

  • Tendenca për të infeksioneve të përsëritura.
  • Dështimi kronik të zemrës.
  • Të gjitha llojet e dështimit të frymëmarrjes.

Diagnoza ataksi

Diagnoza bazohet në identifikimin e sëmundjes ataksi në familjen e pacientit dhe ataksyy praninë. Truri EEG me ataksi dhe ataksi Pierre Marie Fridreyha zbulon shkeljet e mëposhtme: Shperndare delta dhe aktivitetit theta, uljen e ritmit alfa. Në laborator Studimet vërejtur metabolizmin e aminoacideve (leucin- dhe alanine përqendrimi është reduktuar, dhe reduktuar sekretim tyre urinar). Në MRI atrofi të trurit duket trungjet e palcës kurrizore dhe trurit dhe krimb sipërme. Me elektromiorohrafiy ekspozitës aksonal-demyelinating plagë të fibrave ndijor e nervave periferike.

Kur diferencim ataksi duhet të marrin parasysh ndryshueshmërinë e foto klinik të ataxia. Në praktikën klinike, ka lloje rudimentare dhe ataksi të formave kalimtare, kur Manifestimet klinike janë të ngjashme me simptomat e paraplegjik familjare (pavullnetshëm) amiotrofiyi nervor dhe sklerozë të shumëfishtë.

Për të diagnostikuar trashëguar ataksyy nevojshme për të kryer diagnostifikimit të drejtpërdrejtë ose të tërthortë të ADN-së. Duke përdorur metoda gjenetike molekulare në pacientët e diagnostikuar me ataxia, dhe pastaj të mbajë diagnostifikimit të tërthortë të ADN-së. Me atë krijon mundësinë e patogjen imitim ataksi fëmijë të dytë në familje. Kryerja e diagnostifikimit të plotë të ADN-së për nevojën e saj biomaterial të gjithë anëtarët e familjes (prindërit biologjike të fëmijës dhe të gjithë fëmijët e këtij prind çifte). Në raste të rralla tregon diagnostifikim paralindjes të ADN-së.

Trajtimi ataksi

Trajtimi ataksi mban neurolog. Kjo është kryesisht simptomatike dhe duhet të përfshijnë:

  • terapi tonik (vitamina, ATP, Cerebrolysin, agjentët antikolinergjik);
  • një grup i veçantë i ushtrimeve fizike të ushtruar për të forcuar muskujt dhe për të reduktuar discoordination;

Për trajtimin e ataksi telangiektazisë-përveç algoritme mësipërme korrigjim i nevojshëm imunitetit. Për të përshkruajnë trajtim imunoglobulinë. Terapi Rrezatimi është i kundërindikuar në rastet e tilla, përveç për të shmangur tepruar rrezeve X dhe ekspozimit të zgjatur në diell.

Kur ataksi Fridreyha, Duke pasur patogjenezën e sëmundjes, një rol madhor në trajtimin e drogës mund të luajnë mbështetës funksion mitokondriale (acid sucinik, riboflavin, coenzyme Q10, vitaminë E).

Prognoza e ataxia

Moti gjenomike sëmundjet maloblahopriyaten trashëgueshme. Nuk është një progresion të ngadalshëm e çrregullimeve neuropsikiatrike. Efikasiteti në shumicën e rasteve zvogëlohet.

Megjithatë, për shkak të trajtimit simptomatik dhe parandalimin e infeksioneve të përsëritura, dëmtime dhe pacientët yntoksykatsy kanë mundësinë për të jetuar për moshën e vjetër.

Ataksyy Parandalimi

Shmangur që fëmijët në familjet ku ka një pacientë ataksi trashëguar. Përveç kësaj, ajo është e rekomanduar për të përjashtuar mundësinë e ndonjë martesave të familjes.