Ichthyosis


  • Shkaqet dhe mekanizëm i ichthyosis
  • Manifestimet klinike të ichthyosis
  • Diagnoza ichthyosis
  • Trajtimi dhe parandalimi i ichthyosis

Ichthyosis - një sëmundje e trashëguar e lëkurës që shfaqet në tipit dermatosis. Ajo karakterizohet nga shkelje difuze e keratinization dhe manifestohet si thekon lëkurës ngjan peshore peshk.

Shkaqet dhe mekanizëm i ichthyosis

Arsyeja kryesore ichthyosis - Gene mutacion transmetohet me anë të Biokimisë trashëgimore e cila nuk i ka përgjuar. Shkelja e metabolizmit të proteinave ku aminoacidet grumbullohen në gjak dhe përçarje e metabolizmit lipid, manifestohet kolesterolit të lartë është manifestimi kryesor i mutacioneve gjenetike që shkaktojnë ichthyosis.


Të gjitha metabolizmin reduktuar, termoregulacionit i trupit është prishur, dhe veprimtaria e enzimeve në proceset oksidativ çdo frymë rrit kontrastin. Në pacientët me një mutacion gjenetik që shkakton ichthyosis, gradualisht të rritur ose ulur në aktivitet të shfaqen menjëherë tiroide, veshkave dhe gonads, duke rritur deficitin e imunitetit humorale dhe qelizore. Shkelja e asimilimin e vitaminës A, së bashku me të zvogëluar aktivitetin e gjëndrave të djersës dhe të çojë në një shkelje të keratinization të lëkurës në drejtim të hyperkeratosis, pasi nuk është prodhimi i tepërt i keratin me strukturën e ndryshuar, së bashku me një ngadalësim të refuzimit shtresë keratinizuara e veshje e guaskës dhe shkakton manifestimet e ichthyosis. Në mes peshore ichthyosis skaplyvayutsya komplekset amino acid i posedon veprim forcimi sepse shkallët i lidhur fort me njëri-tjetrin, dhe ndarja e tyre nga trupi mjaft e dhimbshme.

Manifestimet klinike të ichthyosis

Normal ose ichthyosis vulgaris manifestohet para moshës tre vjet, por ajo është diagnostikuar zakonisht nga të muajit të tretë të jetës. Kjo është forma më e zakonshme e ichthyosis që është trashëguar në një model autosomal dominuese. Së pari, lëkura bëhet e thatë dhe të ashpër, e mbuluar pastaj me belesymy vogël ose gri-zi prilehayuschimy shtrënguar çdo peshore të tjera. Në ichthyosis rajonin bërryl, fossa popliteal, sqetull e rajonit dhe zona ijë është prekur.

Mbi pëllëmbët duket lëkurë mucoid, foto lëkura bëhet e theksuar. Ashpërsia e ichthyosis varet se si mutacion thellë Gene mund dështuar kurs, kur vetëm manifestim i ichthyosis është një lëkurë pak i thatë dhe i krisur në sipërfaqet muskul zgjatues.

Në ichthyosis ndryshime degjenerative të ekspozuar flokët, dhëmbët dhe thonjtë. Flokët e thatë tipik i brishtë, thonjtë thyer off dhe stratifikuar bashkohet dëmtimit të dhëmbëve të shumta. Shoqëruar shpesh nga sëmundje të syrit ichthyosis - konjuktivit kronike dhe retinë. Pacientët duhet ichthyosis predispozitë gjenetike për miopi, e cila fillon të paraqitet në fëmijëri. Që sistemi i imunitetit është ulur, sëmundjet alergjike dhe infeksionet purulent janë të përhershme. Më vonë u bashkuan nga mosfunksionimi i organeve të brendshme, më së shpeshti vërejtur dështim kardiovaskulare dhe sëmundje të mëlçisë.

Ichthyosis ikës është gjetur vetëm tek meshkujt, ndonëse trashëgoi në një kromozom X dhe ku shkaku i sëmundjes është një defekt në enzimeve placentare. Manifestimet klinike të shfaqet në javën e dytë të jetës, të paktën menjëherë pas lindjes. Shtresa me brirë e lëkurës duket si thekon të mëdha të dendura të zezë dhe kafe dhe duken si mburoja. Lëkura është e mbuluar me peshore në mes të çara, kështu që duket si një krokodil apo gjarpër. Në fëmijët me ichthyosis largues shpesh vërejtur vonuar mendor, anomalitë skeletore në strukturën, epilepsi. Katarakte të mitur dhe hipogonadizmi janë gjetur në 10-12% të rasteve.

Ichthyosis kongjenitale zhvillimin vnutryutrobnomu 4-5 muaj shtatzënë. Në lindje, lëkura e foshnjës është e mbuluar me një pllakat me brirë gri-zi trashë. Në peshore lindura ichthyosis mund të arrijë deri në 1 cm në trashësi, peshore kanë forma të ndryshme, të butë apo të çrregullt, lëkurë e mbuluar në mes fissures dhe të çara. Nëpërmjet, peshore të shtrënguar të lidhura mirë gojës fëmijës ose shtrirë, ose ngushtuar ndjeshëm në mënyrë që hetimi është mezi ushqyerit. Ear deformuar vrima dhe e mbushur me peshore me brirë, u kthye kurrë mbi shtrihen. Pothuajse të gjitha foshnjat anomalitë skeletore të pranishëm - këmbë e shtrembër, talipomanus, shumë fëmijë me formë të lindura ichthyosis nënkuptuar bluzë interdigital mbi shputën dhe pëllëmbët, ndonjëherë pa thonjtë. Shtatzënia shpesh parakohshme, norma lindje e frytit të vdekur është mjaft e lartë. Që ka anomali të papajtueshme me jetën, shumica e fëmijëve me formë të lindura ichthyosis vdesin në ditët e para të jetës.

Ichthyosis Epidermoliticheskiy është një formë e ichthyosis kongjenitale. Foshnja e kuqe e lëkurës të ndritshme, si djegur me ujë të valë. Sindromi Nicholas pozitiv si në të sapolindur pemfigus - në këtë pikë ka një kontakt të epidermë refuzimi thekon. Lëkura në shuplaka dhe shputa të bardha, thickened konsiderueshme. Në disa raste, epidermoliticheskoy formë e ichthyosis mund të gjakderdhje në lëkurë dhe mukozës. Kjo shenjë e pafavorshme nëse bashkuar gjakderdhje, fëmijët shpesh vdesin. Në manifestimet klinike të butë flluska ichthyosis përfundimisht bëhet më e vogël, por sëmundja recurs jetën protYazhenyy në një flash, ndërsa gjatë ichthyosis rikthim shpesh temperaturën me markat e larta. Deri në vitin e katërt të jetës në zona të caktuara të trupit të shfaqet shtresa brirë peshore si trasha pista gri, të cilat janë të vendosura kryesisht në fushën e folds e lëkurës natyrore.

Shpesh ka defekte në nervor, endokrin dhe sistemet e tjera, shumë fëmijë me ichthyosis lindura më vonë diagnostikuar me prapambetje mendore, paralizë pavullnetshëm shkaktuar nga akumulimit acidit fitanovoy në indet. Polyneuropathy, anemi, infantilism komplikojë kursin e ichthyosis. Vdekshmëria përqindje është shumë e lartë për shkak të komplikimeve të sëmundjeve të lidhura dhe të bashkuar.

Diagnoza ichthyosis

Shumica e manifestimeve klinike të mjaftueshme për të diagnostikuar ichthyosis. Në formën e lindura ajo duhet të diferencohen nga eritermodermiey tjera dhe sëmundjet. Studimet histologjik të lëkurës konfirmon diagnozën.

Trajtimi dhe parandalimi i ichthyosis

Trajtimi i ichthyosis, në varësi të nivelit të kryer dermatolog ambulatore dhe në spital. Emërohet vitamina B A, E, Vitamina C dhe Niacin në doza të larta normat e gjata përsëritës. Droga që kanë efekt lipotropic, zbutur peshore. Këto preparate që përmbajnë vitaminë lipamid U. Për të stimuluar imunitetin transfuzion treguar e përgatitjeve globulin gama plazma që përmbajnë hekur dhe kalcium, dhe aloe. Nëse ka shkatërrimi i gjëndrës tiroide me zhvillimin e hypothyroidism është treguar tireodin, me hypofunction e pankreasit - insulinës.

Në raste të rënda të ichthyosis kongjenitale menjëherë përshkruajnë terapi të hormoneve nëse në dispozicion, shekulli ndryshe underside, në sytë e zgjidhjes varrosur naftës së Retinol acetat. Pas normalizimit të dozës së hormoneve të reduktuar ngadalë për të eliminuar ato. Gjatë remissions periodikisht të kryejë analizat e gjakut për të monitoruar gjendjen e përgjithshme të pacientit dhe parandalimin e komplikimeve. Nënat gji treguar pritjes gjitha vitaminat dhe fëmijëve të sëmurë ichthyosis. 

Terapi lokale është pranimi i banjave me Permanganat kalium dhe lyej fëmijë të lëkurës krem ​​me shtimin e një vitaminë A. pacientët e rritur me ichthyosis tregon kripë dhe niseshte, banja qoftë të përgjithshme ose lokale në varësi të procesit të lokalizimit. Në ujë shtuar vitaminë A, klorid natriumi dhe ure.

UV rrezatim doza suberitemnyh tallasoterapii dhe kurim me dritë dielli, Spas me sulfide dhe karbonit banjot stimulon metabolizmin në dermis. Baltë dhe torfe baltë rekomandohet në kohën e lejes rikthim ichthyosis dhe si parandalim.

Retinoids aromatike sepse rivendosjen qelizat e dermis dhe normalizimin e metabolizmit, e përhapur kohëve të fundit në trajtimin e ichthyosis.

Moti ichthyosis gjithmonë e pafavorshme, pasi që edhe më e lehta e patologjive anëtarësim sëmundje sistemike dhe përparimin e sëmundjeve metabolike të çojë në komplikacione. Parandalimi primar i ichthyosis është konsultuar në shtatzëni për të përcaktuar shkallën e rrezikut gjenetik. Nëse ichthyosis fetusi është zbuluar gjatë analizës së lëngut amniotik, rekomandohet abort. Çiftet në të cilat rreziku i të pasurit një fëmijë me ichthyosis mjaft e madhe, preferojnë të shmangur shtatzëninë për adoptimin e jetimëve.