Myotonia


  • Myotonyy Klasifikimi
  • Etiologji dhe Patogjeneza myotonyy
  • Myotonyy Klinike
  • Diagnoza myotonyy
  • Diferencial Diagnoza
  • Trajtimi myotonyy
  • Moti në myotonyy

Myotonia - një sëmundje e trashëguar, që i takon kanalopatiyam (sëmundje të lidhura me kanalet patologji jon). Manifestuar vonuar relaksim të muskujve. Tiparet karakteristike myotonyy - shkarkimet miotonicheskie që janë EMG gjilpërë dhe miotonicheskie fenomene që janë në ekzaminim klinik.

Myotonyy Klasifikimi

Format më të zakonshme myotonyy:


  • distrofike (dy lloje)
  • hondrodistroficheskaya
  • konhenitalnaya autosomal-dominante
  • konhenitalnaya autosomal ikës
  • paramiotoniya Eylenburh
  • neyromiotoniya

Etiologji dhe Patogjeneza myotonyy

Nga dy llojet e tipit distrofike myotonyy 1, e cila është vendosur tek pozicion i një geni gjeneve 19q13, është gjetur më shpesh (98%). Si me të gjitha llojet e distrofike myotonyy ajo është e kaluar gjenetikisht në një model autosomal dominuese. Kryesor faktor etiologjik distrofike myotonyy tip 1 - rritet numri i repetitions trynukleotydnyh CTG (disa mijë). Kinase Miotonin-protein koduar nga DMPK gjenit, pranishme jo vetëm në sistemin nervor skeletor por miokardit dhe qendror. Kjo shpjegon manifestimet kryesore klinike të distrofike myotonyy.

Paramiotoniya Eylenburh lidhur me patologji të kanaleve natriumi është transmetuar në një model autosomal dominuese. Locus gjen SCN4A vendosur tek 17q35. Manifestimet Paramiotonicheskie zhvilluar për shkak të rritjes së excitability e membranës së fibrave muskulore dhe elementeve mosfunksionim shtrëngohet të muskujve.

Ndryshe nga më neyromiotoniy që është fituar sëmundjen, neyromiotoniya idiopatike (sindromi Isaaks) është i trashëguar dhe ndodh më shpesh. Efektiviteti i futjes së curare për lehtësimin spazma thotë neyromiotoniy natyrës neurogjenik por më në fund patogjenezën e sëmundjes është i paqartë sot. Në zbulimin e titrit të antitrupave të ngritur në kanalet kalium potencial-varur neyromiotoniyu është parë si një sëmundje autoimune. Në natyrën e sëmundjes autoimune, tha gjithashtu se numri i rasteve të vëzhguara në efektivitetin e plasmapheresis.

Myotonyy Klinike

Simptomë "grusht" - testi kryesor klinik për zbulimin myotonyy: pacienti mund të shpejt razzhym grusht, për këtë ajo kërkon kohë dhe disa përpjekje. Përpjekje të pareshtura miotonicheskim tilla venitje fenomen përveç Eylenburh myotonyy kur ngurtësi, megjithatë, rritet me çdo përsëritjen. Ngurtësi është vërejtur edhe në razzhimanie nofullat shtrënguar, shpejt të hapë sytë shpejt të ngrihet nga një karrige. On electromyography gjilpërë të gjeni një nga fenomenet më karakteristike myotonyy - nivel miotonicheskie, të shoqëruar nga tingujt e "bombardues pikiatë" që rrjedhin nga futja dhe lëvizjen e një elektrodë gjilpërë. Një tipar dallues klinik i hypertrophy kongjenitale është grupet myotonyy muskujve individuale, e cila jep përshtypjen e pacientit atletike. Në shumicën e rasteve, forca e muskujve është ruajtur, por është reduktuar ndonjëherë në muskujt skajor e duarve. Distrofike myotonia - sëmundje multi-tag. Në shumicën e rasteve, simptomat neurologjike të kombinuara me patologji kardiake (ventrikular të majtë hypertrophy, aritmi), simptomat cerebrale (Hypersomnia, IQ të ulët), çrregullime endokrine (ciklit menstrual në gra, hipogonadizmit dhe pafuqi në meshkuj). Për paramiotoniy tipik i ashtuquajtur "Myotonia Ftohtë" - paraqitja e spazma e muskujve dhe parezë në të ftohtë; sulmet e tilla mund të zgjasë nga disa minuta në disa orë. Manifestimet klinike janë të muskujve ngurtësi neyromiotoniy, spazma (të dhimbshme) dhe aktiviteti i vazhdueshëm muskujve në EMG.

Diagnoza myotonyy

Distrofike debutim myotonyy kanë zakonisht për të rinjtë ose moshës së rritur, shkalla e progresion të sëmundjes varet nga defekt gjenetik, kështu që një histori të kujdesshëm familjar është i rëndësishëm në diagnostikimin myotonyy distrofike. Becker debutimin myotonia në 5-12 vjet dhe është e karakterizuar nga një rrjedhë të ngadalshme dhe Thomsen myotonia mund debutimin si në fëmijëri, dhe në moshën e rritur dhe ndodh zakonisht vështirë dhe e lehtë. Ekzaminimi fizik zbulon myotonyy në distrofike atrofi të muskujve dhe të ulë fuqinë e tyre. Për distrofike lloj myotonyy 1 karakterizohet nga dobësi të muskujve në gjymtyrë skajor për tipit distrofike myotonyy proksimal të dytë. Duke përdorur studimet laboratorike me antitrupa për të zbuluar kanalet e mundshme të varur neyromiotoniy kalium, dhe distrofike myotonia dallon rritje të lehtë në nivelet e aktivitetit Cpk. Mjet kryesor është metodë e electromyography myotonyy diagnozë gjilpërë (EMG), të cilat përcaktojnë nivelit të miotonicheskie - myotonyy patognomonike shenjave. Një studim duke përdorur potencialet e shkaktuar dhe elektroneyrohrafiya. Kur paramiotoniy për regjistrimin e rinovueshme normale EMG dhe nivelit të rrallë miotonicheskie. Myotonyy kongjenitale default settings janë ruajtur ku në varg normale për distrofike myotonyy - një kombinim i neuropatike dhe myopatycheskyy Fig. Për të diagnostikuar paramiotoniy shpenzojnë mostër holodovuyu: ftohje të vogël është niveli miotonicheskie, me ftohje më tej ndodh "heshtjes bioelectric" (zhduken si fenomene miotonicheskie dhe BRE). ADN-diagnostifikimi distrofike myotonyy bazuar në zbulimin e rritura shumave të CTG-përsërit në DMPK gjen.

Diferencial Diagnoza

Zakonisht dallojnë myotonyy kongjenitale këtu neurolog distrofike myotonyy menaxhon shenjat klinike. Megjithatë, në disa raste të myotonyy kongjenitale të përcaktuar dobësi të muskujve skajor armë të lehta dhe aktivitetit të dobët në EMG - karakteristika myotonyy tipike distrofike. Aktiviteti i përhershëm muskujve - neyromiotoniy klinik shenjë - pjesë e sindromi i njeriut (sindromi i ngurtë-njeri) të ngurtë, por ndryshe nga aktiviteti neyromiotoniy muskujve në sindromën e njeriut ngurtë reduktuar pas administrimit te diazepam dhe gjatë gjumit.

Trajtimi myotonyy

Qëllimi i trajtimit është për të eliminuar veprimtarinë neyromiotoniy vazhdueshme të muskujve dhe për të arritur faljen të mundshme, për arsye mjekësore myotonyy - reduktimin manifestimet ashpërsi miotonicheskim. Trajtim Myotonyy jo-drogës të përbërë nga dietë me kufizim të kripëra kaliumi, stërvitje, masazh, stimulimit elektrik, dhe për të parandaluar hipotermi, që nga të ftohtë intensifikuar gjithë reagim miotonicheskie. Trajtim radikal myotonyy mjekësor nuk ekziston, në mënyrë që të zvogëlojë peshën e manifestimeve miotonicheskim fenitoin përdorur (200-400 mg / ditë) dhe për të reduktuar kalium - diuretics. Në disa raste është e mundur për të arritur faljen duke përdorur terapi imunosupresiv: imunoglobulinë intravenoz njerëzore (400 mg / kg), prednisone (1 mg / kg / ditë), cyclophosphamide.

Moti në myotonyy

Moti për jetën në myotonyy përgjithësisht i favorshëm përveç në raste të rralla të distrofike myotonyy tipit 1, kur ndodhi e mundshme e vdekjes së papritur kardiak për shkak të sëmundjeve kardiake. Prognoza për pacientët me miopatia lindura të paaftësisë si të favorshme (punësimi racional).