Fibrozë cistike


  • Shkaqet dhe mekanizëm i fibrozë cistike
  • Format klinike të fibrozë cistike
  • (I frymëmarrjes) Forma pulmonare e fibrozë cistike
  • Komplikimet e fibrozë cistike
  • Diagnoza e kistike fibrozë
  • Trajtimi i kistike fibrozë
  • Parashikimi dhe parandalimi i fibrozë cistike

Kistike fibrozë - një sëmundje e rëndë kongjenitale manifestuar lezione dhe shkelje të gjëndrave sekretore exocrine, dhe çrregullime funksionale, veçanërisht të frymëmarrjes dhe të tretjes.

Ndryshimet në fibrozë cistike që ndikojnë në pankreasit, mëlçisë, djersën, pështymës gjëndra, zorrët, sistem bronholehochnuyu. Sëmundja është e trashëguar me trashëgimi largues autosomal (nga të dy prindërit bartës të gjenit mutant). Anomalitë në organet në fibrozë cistike ndodhin tashmë gjatë fazës së zhvillimit intrauterine, por me rritje progresive moshën e pacientit. Fibrozë cistike manifestuar më herët, më të rënda sëmundje, dhe më shumë seriozisht se mund të parashikohet. Për shkak të kronicitetit e procesit patologjike në pacientët me fibrozë cistike nevojë për trajtim të vazhdueshme dhe specialist vëzhgimi.

Shkaqet dhe mekanizëm i fibrozë cistike


Në zhvillimin e makinës cistike fibrozë tre pika kryesore: humbja e exocrine gjëndër, ndryshimet në lidhës indeve, fluide dhe electrolyte trazirat. Arsyeja është CF Gene mutacion, duke rezultuar në strukturën dhe funksionin e MVTR proteinave (cistike rregullator fibrozë transmembranore), i cili është i përfshirë në metabolizmin e ujit-electrolyte epitelit rreshtuar sistemin bronkopneumonare, pankreasit, mëlçisë, traktin gastrointestinal dhe sistemin riprodhues të shqetësuar.

Në fibrozë cistike ndryshon vetitë fizike dhe kimike të exocrine gjëndra sekrecionet (mukusit, lot, djersë): ajo është e trashë, me një përmbajtje të lartë të proteinave dhe elektroliteve, evakuuar praktikisht nga kanalet nxjerrës. Vonesë sekrecione trashë në kanalet duke shkaktuar zgjerimin e tyre dhe formimin e cysts të vogla, shumica e sistemeve bronkopulmonale dhe ndihmon tretjen e ushqimit.

Trazirat electrolyte lidhen me përqendrime të larta të kalciumit, natriumit dhe kloridit në fshehtësi. I ndenjur mukusit shkaku atrofi (tkurrje) të indeve të gjëndrave dhe fibrozë progresive (zëvendësim gradual të indeve gjëndër - indeve lidhës), shfaqjen e hershme të ndryshimeve sklerotike në organet. E komplikuar situatën e zhvillimit të inflamacionit purulent në rastin e infeksionit sekondar.

Humbjen sistem bronkopneumonare në fibrozë cistike është për shkak të vështirësisë së shkarkimit të gëlbazës (mukusit trashë, mosfunksionim i epitelit ciliar) të mukostaza (mukozë i ndenjur) dhe inflamacion kronik. Shkelje të qenët i qartë i bronke vogël dhe bronchioles themelor ndryshime patologjike në fibrozë cistike të frymëmarrjes. Kancer bronkial me mukoze - Përmbajtja purulent, duke rritur në madhësi, i fryrë jashtë dhe të mbuluar lumen e bronke. Formimin saccular, cilindrike dhe "rënie-formë" bronkiektazise formuar fushat emphysematous të mushkërive, pengim bronkiale në pështymë të plotë - fushat e atelectasis, ndryshimet sklerotike në indet e mushkërive (fibrozë përhapur). Në fibrozë cistike ndryshimeve patologjike në mushkëri dhe infeksioneve bronke komplikuara shtesë bakteriale (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), formimin abscesi, zhvillimin e ndryshimeve shkatërruese. Kjo është për shkak të çrregullimeve në imunitetin lokal (reduktimin e antitrupave, interferon, aktiviteti fagocitare, ndryshimet në gjendjen funksionale të epitelit bronkial).

Përveç sistemit të bronkopneumonare në cistike fibrozë vërejtur lezioneve të stomakut, zorrët, pankreasit dhe mëlçisë.

Format klinike të fibrozë cistike

Fibrozë cistike karakterizohet nga një shumëllojshmëri të simptomeve, të cilat varen nga shkalla e ndryshimeve në organet e ndryshme (exocrine gjëndër), prania e komplikimeve, mosha e pacientit. Nuk janë format e mëposhtme të fibrozë cistike:

  • pulmonar;
  • E .;
  • të përziera (në të njëjtën kohë ndikon në frymëmarrjes dhe traktit digjestiv);
  • pakalim i ileumit mekonievom;
  • forma atipike lidhur me lezionet e izoluara gjëndër individuale exocrine (cirrhotic, edema - anemik) dhe forma të fshihet.

Divizioni i fibrozë cistike në formën e kushtëzuar, që nga lezioni parësor i rrugëve të frymëmarrjes vërejtur shkelje të sistemit të tretjes, ndërsa në zhvillim formën e zorrëve të ndryshimeve në sistemin e bronkopneumonare.

Faktor kryesor rreziku për zhvillimin e fibrozë cistike është i trashëguar (transferim proteina defekt MVTR - rregullatori mukovistsidoznoho transmembranore). Manifestimet e para të fibrozë cistike është vërejtur zakonisht në periudhën e hershme të jetës, 70% e zbulimit ndodh në 2 vitet e para të jetës në moshë më të vjetër është shumë më pak.

(I frymëmarrjes) Forma pulmonare e fibrozë cistike

Formë frymëmarrjes i fibrozë cistike manifestuar në moshë të hershme dhe karakterizohet nga lëkurë të zbehtë, letargji, dobësi, shtim në peshë të ulët gjatë oreksit normale, të shpeshta SARS. Në fëmijët, ka sulme të vazhdueshme, kollë koklyushepodobnyy me trashë mucous - sputumi purulent, ri-shtrënguese pneumonia (gjithmonë bilateral) dhe bronkit, me sindrom të rënda obstruktive. Frymarrja e vështirë, i caktuar wheezing thatë dhe i lagësht kur pengesave bronkial - fishkëllimë rales thatë. Nuk është një mundësi e infeksionit të varur nga astma. Shkelja e funksionit të frymëmarrjes mund të përparojë në mënyrë të qëndrueshme, duke shkaktuar acarimin të shpeshta, dhe rritjen e hypoxia, simptomat mushkërive (dyspnea në qetësi, cianozë) dhe dështimit të zemrës (takikardia, "zemra pulmonar" bibliotekës). Ka gjë e shëmtuar e gjoksit (kylevydnaya, tytës apo voronkoobraznaya), ndryshimet gozhdë në formë dhe kohë të falangave dritare terminali në formën e daulle shkopinj. Me vazhdoi për fibrozë cistike te fëmijët shfaqet inflamacion hundës, sinusit kronike, grykët, polyps dhe adenoids. Nëse shkelje të rëndësishme të funksionit të mushkërive vërejtur ndryshime në bilancin acid-bazë drejt acidozës

Nëse simptomet pulmonare kombinuar me manifestime extrapulmonary, atëherë flasim për formën e përzier të fibrozë cistike. Ajo karakterizohet nga i rëndë, ndodh më shpesh kombinon pulmonare dhe simptoma gastrointestinale. Nga ditët e para të jetës ka pneumoni të rënda dhe bronkit jeni të zgjatura, kollë e vazhdueshme, dispepsi.

Kriteri i ashpërsisë së fibrozë cistike është konsideruar natyra dhe shkalla e dëmit të traktit respirator. Në lidhje me këtë kriteri në fibroza cistike katër faza e lezioneve te sistemit respirator;

  • Faza I është karakterizuar nga ndryshime funksionale nepostoyannymy: kollë e thatë pa gëlbazë, dyspnea të ulët apo të moderuar në tendosje.
  • Faza II është i lidhur me zhvillimin e bronkit kronik dhe kollë duket me zyrën e pështymë, dyspnea moderuar, rritet me stresi, falangave deformimit të gishtave, vlazhnymy wheezing, dëgjoni sfond të marrë frymë rëndë.
  • Faza III lezione të lidhur me përparimin e sistemit bronkopneumonare dhe zhvillimin e komplikimeve (pneumofibrosis pneumosclerosis i kufizuar dhe i shpërndarë, cysts, bronkoektazise, ​​të frymëmarrjes të rënda dhe dështim të zemrës zapravoshlunochkovoyu tip ("të zemrës pulmonar").
  • Faza IV karakterizohet me zemër të rënda - dështimit të mushkërive, që çon në vdekje.

Komplikimet e fibrozë cistike

Për fibrozë cistike mund të rritet komplikime:

  • i rrugëve të frymëmarrjes - sinusit, pleurit, hemoptysis dhe hemorragji pulmonar, pneumatoraks, "zemra pulmonar" shkatërrimin e mushkërive, empyema pleural, etj
  • ne rastin e formës intestinal - diabetit, gjakderdhje gastrointestinal, cirroza e mëlçisë, sindroma e sëmundjes celiac, pengimit zorrëve, prolapsi rektal, fryrë pielonefrit sindroma sekondare dhe urolithiasis në sfondit metabolik etj

Diagnoza e kistike fibrozë

Diagnoza në kohë e në fibrozë cistike është shumë i rëndësishëm në drejtim të prognozë fëmijë të sëmurë. Forma pulmonare e fibrozë cistike dallojnë bronkit obstruktiv, kollë e mirë, pneumoni kronike gjenezën ndryshme, astmës; formë zorrëve - me thithjen i paaftë intestinale që dalin nga enteropatia celiac, dysbiosis zorrëve, dështimi disaharidaznoy.

Diagnoza e fibrozë cistike parashikon:

  • Studimi i historisë trashëguar familjare, shenjat e hershme të sëmundjes, manifestimet klinike;
  • Gjaku i plotë dhe urinë;
  • Coprogram - Ekzaminimi i stol për praninë dhe përmbajtjen e indeve yndyrë, fibrave muskulore, niseshte (përcakton shkallën e çrregullimeve enzimatike tretjes gjëndër);
  • Ekzaminim mikrobiologjik i sputumit;
  • Bronhohrafyyu (zbulon praninë e karakteristik "lot" bronkiektazise, ​​defekte bronkial)
  • Bronchoscopy (zbulon praninë e mukusit bronke trashë dhe trashë në formën e fijeve);
  • Radiografi e mushkërive (tregon infiltrative dhe ndryshimet sklerotizues në bronke dhe mushkëri);
  • Spirometry (mushkërive përcaktuar statusin funksional duke matur vëllimin dhe shpejtësinë e ajrit exhaled);
  • Testi Sweat - studimore Elektrolitet djerse - Analiza themelore dhe më të informative e fibrozë cistike (zbulon një përmbajtje të lartë të natriumit dhe të klorit joneve në djersën e pacientëve me fibrozë cistike);
  • Testimi molekulare gjenetik (gjakut ose ADN mostrat për praninë e mutacioneve në gjenin fibrozës cistike);
  • Diagnoza prenatale - shfaqjen e sapolindur për sëmundjet gjenetike dhe të lindura.

Trajtimi i kistike fibrozë

Sepse fibrozë cistike, një natyrë e trashëguar sëmundje, nuk mund të shmanget, diagnoza në kohë dhe terapi kompensimin është e një rëndësie të madhe. Trajtimi i iniciuar më herët adekuat i fibrozë cistike, më e madhe mundësia e mbijetesës shfaqet fëmijë të sëmurë.

Terapi intensive në pacientët cistike fibrozë kryera me pamjaftueshmëri respiratore II-III shkallë, shkatërrimin e dekompensimi mushkërive "pulmonare të zemrës" hemoptysis. Kirurgjia është treguar për pengim të rëndë e zorrëve, peritonit dyshuar, hemorragji pulmonare.

Trajtimi i fibrozë cistike simptomatike për qëllim kryesisht në rivendosjen e funksioneve të traktit respirator dhe gastrointestinal, të mbajtur gjatë gjithë jetës së pacientit.

Me përhapjen e formën e zorrëve të fibrozë cistike caktuar një dietë të lartë me proteina (mish, peshk, djathë, vezë), me kufizimin e karbohidrateve dhe yndyrave (ju vetëm mund lehtësisht të tretshëm). Fibër përjashtuar papërpunuar, ndërsa mangësi lactose - qumësht. Ju gjithmonë duhet të shtoni disa ushqime kripë të konsumojnë sasi të rritur të lëngjeve (sidomos në sezonin e nxehtë), duke marrë vitamina. Terapi zëvendësimi në formën e fibrozës zorrëve përfshin marrjen e ilaçeve që përmbajnë enzimat ndihmon tretjen e ushqimit: panzinorm, i gëzueshëm, mezim (Doza varet nga ashpërsia e lezioni është caktuar individualisht). Efektiviteti i trajtimit të gjykohet nga normalizimin e stol, me zhdukjen e dhimbjes, mungesës së yndyrë neutrale në stol, normalizimin e peshës. Për të zvogëluar viskozitet të sekrecioneve të ndihmon tretjen e ushqimit dhe për të përmirësuar daljeve acetylcysteine ​​tyre përshkruar.

Trajtimi i formave fibrozë pulmonare që synojnë reduktimin e pështymë vyzkosty dhe restaurimin bronkiale të qenët i qartë, heqjen e procesit infektiv dhe inflamator. Vendosja e shërbimit mucolytic (mukosolvin, acetylcysteine) si aerosols apo inhalimi, nganjëherë inhalimi i përgatitjes enzimë (kimotripsin, fibrinolysin) e përditshme për jetën. Paralelisht me aplikojë terapi ushtrim fizioterapi, vibruese pozicionin gjoks masazh (postural) kullimit. Me qëllim të trajtimit të kryhet bronhoskopicheskuyu pemë bronkial rehabilitimi duke përdorur agjentët mucolytic (Lavage bronchoalveolar).

Në prani të manifestimeve akute të pneumoni, bronshit shpenzojnë terapi antibiotik. Edhe përdorimin e drogës metabolike që përmirësojnë infarkti ushqyerit: cocarboxylase, orotate kalium, glukokortikoideve përdorura, glycosides kardiake.

Pacientët me fibrozë cistike të mushkërive subjekt specialist punishte barnash në spital vëzhgimit dhe mjeku rrethit. Të afërmit apo prindërit e një fëmije të regjistruar vibruese teknikat masazh, rregullat e kujdesit ndaj pacientit. Çështja e vaksinimeve parandaluese ndaj fëmijëve që vuajnë nga fibroza cistike, zgjidhen individualisht.

Fëmijët me forma të butë e cistike fibrozë marrjes trajtimeve spa. Fëmijët me fibrozë cistike në para-shkollat ​​më mirë off. Aftësia për të ndjekur shkollën varet fëmijës, por ishte i vendosur ditë shtesë jashtë gjatë javës së shkollës, kohë për të trajtimit dhe përjashtimit provim testeve të provimit.

Parashikimi dhe parandalimi i fibrozë cistike

Moti fibrozë cistike jashtëzakonisht serioze dhe përcaktohet nga shkalla e sëmundjes (në sindrom të veçantë pulmonare), ndonjëherë simptomat e para, diagnoza në kohë, mjaftueshmërisë trajtim. Ka një përqindje e madhe e vdekjeve (sidomos në pacientët pediatrik 1 vit të jetës). Më parë një fëmijë është diagnostikuar me fibrozë cistike, terapi nisur në shënjestër, më shumë gjasa një kurs të favorshme. Në vitet e fundit, jetëgjatësia mesatare e pacientëve me fibrozë cistike është rritur në vendet e zhvilluara është 40 vjet.

Me rëndësi të madhe janë të planifikimit familjar, këshillim mjekësor dhe gjenetik i çifteve të cilët kanë cistike fibrozë ekzaminimin klinik të pacientëve me këtë sëmundje serioze.