Neurofibromatosis Recklinghausen


  • Recklinghausen Shkaqet neurofibromatosis
  • Simptomat Recklinghausen neurofibromatosis
  • Diagnoza e neurofibromatosis Recklinghausen
  • Recklinghausen neurofibromatosis Trajtimi

Sipas vëzhgimeve, kryerjen e dermatologji klinike, Recklinghausen neurofibromatosis shpesh diagnostikuar në mes të moshës prej 3 deri në 16 vjet. Në praninë e lezioneve te sistemit nervor qendror dallimin formë qendrore e sëmundjes (NF2), por vetem ne lezionet e nervave periferike - periferik (NF1). Lloj Recklinghausen Neurofibromatosis 1 ndodh 1 në çdo 4000 lindje dhe NF2 - shumë më pak - 1 për 50.000.

Recklinghausen Shkaqet neurofibromatosis

Recklinghausen Neurofibromatosis është një sëmundje e trashëguar që lindin nga çrregullime gjenetike në 17 dhe 22 kromozom. Sëmundja transmetohet autosomal dominuese. Kjo do të thotë se mundësia e të pasurit një fëmijë me sëmundje Recklinghausen-së në një babai pacient është 50%. Në disa raste, Recklinghausen neurofibromatosis zhvillohet si rezultat i mutacionit spontan në një familje ku nuk ishin vërejtur raste të sëmundjes.


Simptomat Recklinghausen neurofibromatosis

Recklinghausen Klinike neurofibromatosis larmi të madhe të simptomave të ndryshme. Shenja më e hershme që mund të dyshohet sëmundje është prania e një fëmije të porsalindur ose një diametër 5-pigmentim e 1,5 cm apo më shumë. Ato zakonisht janë të vendosura në trup dhe qafë, por mund të jetë në fytyrë dhe gjymtyrë. Zakonisht njolla në neurofibromatosis duhet qumështi ngjyrë kafe, por mund të ketë pika të purpurt, blu dhe madje depigmented.

Peripheral formë neurofibromatosis Recklinghausen karakterizohet nga zhvillimi i nervave të shumta periferike dhe neurofibromas nevrinom si nodules nënlëkurës. Tumoret mund të jenë të lokalizuara në trup, qafa, koka, gjymtyrët. Ata kanë një formë të rrumbullakosura, duke lëvizur dhe i dhimbshëm në prekje. Madhësia e subjekteve të tilla mesatare 1-2 cm, por në disa raste ata të arrijnë madhësi të konsiderueshme peshon rreth 2 kg. Lëkura mbi tumorit shpesh më e pigmentuar, në krye të arsimit mund të shënohet rritjen e flokëve.

Kur nevrinom mbi degët e terminalit të trungjet nervore shkaktojnë limfatike vështirësi dhe Zhvillim "elefantiazë" (lymphedema), e cila shfaqet rritje të vëllimit gjymtyrë, të fytyrës, të gjuhës. NF1 është e kombinuar shpesh me anomalitë e skelet, scoliosis, asimetri e kafkës, kllapa vertebral ndarë me dysh, etj

Tipar specifik Recklinghausen lloj neurofibromatosis 1 është identifikimi irisit njolla të bardha të pacientit - nodules lënë. Ky tipar është gjetur në 94% të pacientëve me NF1.

Për format qendrore të neurofibromatosis Recklinghausen meningioma karakteristike ose glioma është që ndikojnë në shpinë kurrizore dhe nervat kafkës, rrallë lokalizuar brenda kanalit kurrizore apo kafkë. Simptomet e SNQ kështu varet nga vendndodhja e tumorit dhe shkallën e compression të palcës kurrizore apo trurit. Ajo mund të jetë dhimbje koke, humbje e ndjesi, çekuilibër, shenjat e lezioneve traumatike të nervore fytyrës, të folurit. Megjithatë, si rregull, nuk ka shkelje të funksionit motorik.

Rreth pesë pacientë neurofibromatosis Recklinghausen shpesh shënuar lezione të analyzer optike të zbuluara membranat zhvillim neurofibromas e syrit, glaukoma, exophthalmos, ënjtje të nervit optik. Parë shpesh në NF2 humbjen e dëgjimit bilateral për shkak të nevrinom zhvillimit të dy nerva auditory. Në disa raste kjo është vetëm manifestim i sëmundjes.

Recklinghausen Neurofibromatosis mund të shoqërohet me vonuar mendor, kapjet, gynecomastia, pubertetit parakohshme.

Diagnoza e neurofibromatosis Recklinghausen

Spote pigment të madhësive të ndryshme gjenden në shumicën e fëmijëve. Megjithatë, një numër i madh i spoteve të tilla është arsyeja për të konsultuar një dermatolog. Mjeku juaj do të shqyrtojë jo vetëm formimin e pigment, por gjithë fëmijëve për të identifikuar neurofibromatosis funksion të dytë Recklinghausen-së. Diagnoza e hershme - një mundësi e trajtimit në kohë të komplikimeve të rritur formimin e tumorit.

Për të përcaktuar lokalizimin e tumoreve në neurofibromatosis Recklinghausen kryer CT dhe MRI e shpinë, MRI dhe CT e trurit. Diagnoza është bërë nga anomalitë skeletore të shpinë dhe kafkë radiografi. Në diagnozën e NF2 është hulumtim i detyrueshëm dëgjimit: Testi audiometry Weber, impedancemetry, elektrokohleohrafii, hulumtim shkaktuar potencialet auditory.

Si Recklinghausen neurofibromatosis e lidhur me dëmtimin e sistemit nervor, duhet të konsultoheni me një neurolog. Kur zbulimin anomalitë e skeletit të pacientit duhet të shikoni ortoped. Çështja e trajtimit kirurgjik kryhet neurokirurgu.

Recklinghausen neurofibromatosis Trajtimi

Për fat të keq, deri më sot, nuk ka efektive trajtimet e mjekësisë Recklinghausen neurofibromatosis. Pacientët mbajtur terapi simptomatike. Me një sasi të madhe të tumoreve periferike, çrregullime të zhvillimit neurologjike, paraqitja e shenjave të compression të trurit kryer kirurgji për të hequr tumoret.

Neurofibromas mund të hiqet me qëllime kozmetike. Në ozlokachestvlenyy tyre (3-5% e rasteve) heqja tumor plotësohet kurset e kimioterapi dhe radioterapi.

Trajtimi i dëgjimit është kryer duke përdorur aparate të dëgjimit. Megjithatë, pas një operacioni për heqjen e akustike aparat dëgjimi nevromë është e mundur vetëm me implant koklear.