Kseroderma pigmentosum


  • Shkaqet e kseroderma pigmentosum
  • Simptomet e kseroderma pigmentosum
  • Diagnoza e kseroderma pigmentosum
  • Trajtimi i kseroderma pigmentosum

Sipas studimeve statistikore, kryerjen e dermatologji, kseroderma pigmentosum gjetur një frekuencë mesatare prej 1 rast për 250.000 .. njerëz. Ambienti më i lartë Incidenca shënuar popullsi prej Lindjen e Mesme dhe në brigjet mesdhetare të Afrikës. Pigmentosum kseroderma sëmurë të dy gjinitë, por disa dermatologists thonë se vajzat sëmundje Mjedisi është më shumë i zakonshëm. Sëmundja shpesh shkon në familje dhe vëzhguar nga afër në martesa.

Shkaqet e kseroderma pigmentosum

Ka 2 gjenotip i kseroderma pigmentosum, transmetohet nga autosomal dominuese dhe ikës autosomal. Sëmundja shkaktohet nga mungesa gjenetike e enzimeve endonukleaza UV dhe polimeraza-1 përgjegjëse për riparimin e ADN-së, pas dëmtimit të rrezeve UV. Në këtë drejtim, në pacientët pas ekspozimit ndaj rrezatimit të lartë diellor zhvilluar lëkurën dhe sytë. Disa transportuesit heterozygous e gjenit të ndodhë fshihen format e kseroderma pigmentosum në një shumëllojshmëri të çrregullimeve pigment.


Simptomet e kseroderma pigmentosum

Më shpesh (në 75% të rasteve) duke filluar pigmentosum kseroderma llogaritë për 6-12 muajt e parë të jetës. Sëmundja manifestohet në pranverë apo verë, pasi fëmija vjen nën rrezet e diellit intensive. Në disa raste, shenjat e para janë vërejtur në kseroderma pacientët pigmentosum të moshës 14-35 vjet dhe madje edhe 65 vjet të vjetra.

Në rrjedhën e kseroderma pigmentosum përfshin 5 duke kaluar njëri fazat e tjera: zritematoznuyu, hyperpigmentation fazë, atrophic, hiperkeraticheskuyu dhe fazë të kancerit.

Faza eritematoze karakterizohet nga ndryshime inflamatore të lëkurës në zonat e ekspozuar në dritë UV. Në fushat e lëkurës shfaqen skuqje, ënjtje, blisters të vogla dhe flluska. Pas lejen elementet e para skenike të mbetet në ngjyrë kafe të lëkurës, njolla të verdha ose ngjyrë kafe, si Freckles (fazë hyperpigmentation).

Ekspozimi i mëvonshëm i lëkurës në pacientët me kseroderma pigmentosum të çojë në ndryshime të reja dhe inflamatore pigment të lëkurës, duke shkaktuar zhvillimin e proceseve atrophic. Sëmundje bëhet fazë atrofik, e cila karakterizohet me hedh lëng dhe thatësi, plasaritje dhe dhëmbëza. Lëkura është e tendosur dhe nuk do të dele. Ka një rënie në gojë (Microtomes), atresia gojë vrimë dhe hundë, i hedh lëng i hundës dhe veshëve.

Hiperkeraticheskaya fazë të zhvillimit është treguar në qendrat e prekura rritje leze lëkurës, papyllo, Treadwheel, fibroids. Faza e kancerit, janë zakonisht 10-15 vjet nga fillimi i kseroderma pigmentosum. Por ndonjëherë neoplasms malinje të shfaqet në vitet e hershme të sëmundjes. Për të tumoreve malinje që ndodhin në kserodermu pigment përfshijnë bazaliomy, melanoma, endotelioma, sarkomë, trihoepitelioma, angiosarkomën. Ato karakterizohen nga metastazë e shpejtë në organet e brendshme, duke shkaktuar sëmundje fatale.

Në 80-85% të rasteve të dëmtimit kseroderma pigmentosum sy vëzhguara në formën e konjuktivit, keratitit, hyperpigmentation dhe atrofi e irisit dhe kornese, duke çuar në depresione pikëpamje. Lëkura e qepallave të shfaqet telangiektazisë, hyperkeratosis, dyshromiya dhe kancerin.

E kombinuar shpesh me ndryshime të indeve kseroderma pigmentosum degjenerative, degjenerim e dhëmbëve, rrip i trashë pëlhure, alopecia kongjenitale, rakitizmi. Pigmentosum kseroderma, i shoqëruar nga fëmijë të vonuar mendor veçuar si një formë e veçantë klinik - një sindrom De Sanctis-Kakione.

Diagnoza e kseroderma pigmentosum

Metodë specifike për diagnozën e kseroderma pigmentosum kryer duke përdorur monochromator është të identifikojë dhe të rritur ndjeshmërinë e lëkurës ndaj rrezeve UV.

Për të sqaruar dermatolog diagnozë të emërojë një biopsi të lëkurës të prekur. Një tjetër studim histologjik në fazat e hershme të sëmundjes përcakton hyperkeratosis, edemë dhe infiltrimin inflamatore e dermis shtresa hedh lëng lakër brukseli, pigmentim e shtresës basal. Në atrofycheskoy dhe hiperkeraticheskoy fazë atje epidermik atrofi, ndryshimet degjenerative e kolagjenit dhe fibrave elastike. Në fazën e kancerit - qelizave jonormale dhe Histologji e kancerit të lëkurës.

Trajtimi i kseroderma pigmentosum

Pacientët duhet shmangur ekspozimit ndaj rrezeve UV, veshur kapele me fusha të mëdha dhe vello, aplikoni sunscreen dhe vaj, përdorimin e pluhur tanin.

Trajtimi i drogës i kseroderma pigmentosum kryesisht simptomatike dhe për fat të keq jo efektive. Aplikoni retinoids aromatike, tokoferole, hynhamyn. Me zhvillimin e proceseve malinje të përcaktuara si shtesë prospydyn, pyridoxine, thiamine, cyanocobalamin.

Papillomatoznye dhe leze rritje hequr kirurgjike nga cryodestruction, electrocautery ose heqjen lazer.