Sindromi Barttera


  • Sindromi Arsyet Barttera
  • Shenjat Barttera
  • Diagnoza sindromi Barttera
  • Trajtim sindromi Barttera
  • Sindromi Moti Barttera

Sindromi Barttera në urologji është një mutacion i rrallë gjenetik - një defekt në lak e Henle, trashëguar në një autosomal ikës dhe ndodh zakonisht në fëmijëri. Sindromi i nephrons veshkave Barttera pamundësisë për të mbajtur avantazhin kalium në humbjen kronike të urinës së tij dhe për të zvogëluar volumin e gjakut me presion normal ose të ulët të gjakut. Varësisht nga lloji i gjeneve të prekura dallohen: Llojet sindromi neonatale Barttera 1 dhe 2, Classic Barttera sindrom, sindromi Gitelman. Gjithashtu gjetur sindromi blihen pseudo-Barttera, e karakterizuar nga manifestime të ngjashme por jo i shoqëruar nga çrregullimet renale tuba. 

Sindromi Arsyet Barttera

Shkaku i sindromi i besohet Barttera abuzimin funksion renal transport me tuba, manifestuar nga një rënie në reabsorption e joneve Cl (dhe, në përputhje me rrethanat, Na) qelizat e rritëse lak e Henle dashurisë. Kjo të çojë në hypovolemia, natrium tepërt dhe të ujit në nephron skajor, rrit sekretimin e joneve K dhe shkëmbimin sodium-kalium.


Stimulon hipokalemise, nga ana tjetër, formimi i prostaglandinave E2 dhe I2, e cila çon në rritjen e sekretimit të reninë dhe angiotensin II. Hiperreninemiya kronik promovon hyperplasia e aparatit juxtaglomerular e veshkave dhe gjëndra veshkave rritur prodhimin e aldosteronit. Angiotensin II dhe aldosteronit shkaktojë një rritje në nivelin e kallikrein renale me rritjen më tej të bradikinines plazma. Aldosteronit të çojë në rritjen e sekretim kaliumi nga veshkat. Kallicrein (bradikinines) dhe prostaglandins bllokojnë efektin vazopresornyy e angiotensin II, mbështet vlerës normale presionin e gjakut.

Pseudo-Barttera Syndrome mund të shkaktohet nga administrimin kronike e diuretics, dietë të gjatë hlordefitsitnoy, të vjella e përsëritur, konsum i tepruar i laxatives, fibrozë cistike.

Shenjat Barttera

Sindromi manifeston Barttera ose menjëherë pas lindjes apo në fëmijërinë e hershme. Foto e tij klinike e shkaktuar nga mungesa kronike e kaliumit në dispozicion.

Sindromi ndodh Polyuria Barttera dhe, rrjedhimisht, eksikoz (dehidrimi), lezione të sistemit musculoskeletal (dobësi e muskujve skeletik, muskujve kardiak, muskujve të butë, psevdoparalych i ngadaltë, konvulsione), mbetet mendore dhe zhvillimit fizik, shkatërrimit fëmijës sistemi nervor (paresthesia dhe ngurtesi ne gjymtyrëve) në mungesë të hipertensionit (normal ose ulur presionin gjakut).

Neonatale manifeston sindromi Barttera në polyhydramnios utero fetusi, shpesh i shoqëruar nga lindja e parakohshme dhe një kurs të vështirë. Në foshnjat premature ka humbje e oreksit, të qenët i përgjumur, humbje peshe shpejtë, zhvillimit të vonuar psikomotor, hypotonia muskujve, vështirësi në shikim dhe dëgjim, hipertermia.

Classic Barttera manifeston sindromi në fëmijërinë e hershme (pas 1 viti) i vonuar rritjen dhe zhvillimin e fëmijëve, Polyuria, një tendencë për dehidratim, të vjella, kapsllëk, polydipsia. Sindromi Gitelman manifestohet me rreth 6 vjeç ose më vonë; karakterizohet nga dobësi të muskujve, lodhje, raste tetany vozvratnoe dhe ka një kurs beninje.

Sindromi pseudo-Barttera të zhvilluar simptoma të ngjashme të shkaktuara alkalosis hypokalyemycheskyh metabolike; kjo patologji është e zakonshme në të vajzave të reja që përdorin diuretics për humbje peshe dhe dietë të kufizuara rreptësisht.

Diagnoza sindromi Barttera

Diagnoza është vendosur zakonisht sindromi Barttera në simptomat klinike të fëmijërisë - kombinim Polyuria e hypotonia muskulare. Duke laboratorike kritereve diagnostikuese sindromi Barttera përfshijnë përqendrim të ulët të joneve K, CL, Na, Mg në serum dhe përmbajtjen e tyre të lartë në urinë, hypercalciuria, hyperphosphatemia, dhe nivele të konsiderueshme të reninë dhe aldosteronit plazma sekretim të zgjeruara e prostaglandinave dhe kallikrein sekretim Mungesa e hipertensionit.

Sindromi neonatale Barttera javën e parë të jetës mund të përcaktohet nga prania e alkalosis metabolike me hipokalemise, gravitetit të ulët të veçantë të urinës që përmban një numër të madh të joneve K, Na, Cl, Ca, nivele të larta të prostaglandinës në gjak dhe urinë, aktivitet të madh reninë dhe nivelet e aldosteronit.

Në sindromi klasik Barttera gjeni alkalosis hypokalyemycheskyh metabolike me përmbajtje kalciumi normale apo të lartë, e jo të dëmtuar aftësinë kontsentryrov urinës. Nëse Sindromi Gitelman manifestuar hypomagnesaemia të theksuar dhe hipokaltsiuriya.

Këta tregues sindromi Barttera diagnostikuar me përjashtim të marrjes diuretics dhe laxatives, humbje të kaliumit dhe klorid përmes traktit gastrointestinal.

Në raste të rralla, biopsia e mundur të veshkave që zbulon hyperplasia aparatin okoloklubochkovyy.

Sindromi Barttera duhet të dallohet nga të vjella kronike, shpërdorimit të diuretics, kushtet që lidhen me mangësi magnez, hiperaldosteronizmit izoluar, insuficienca kronike veshkave.

Trajtim sindromi Barttera

Trajtim tradicional i sindromi lloje të ndryshme Barttera përfshin zëvendësimin dhe terapi mjekësore.

Është e nevojshme për të siguruar futje të mjaftueshme të klorur kaliumi dhe natriumi në ushqime, plotësim droga kalium. Ne trajtimin e sindromi neonatal Barttera menjëherë pas lindjes fillojnë terapi intensiv zëvendësuese urgjent me infuzione te solucionit me kripera (NaCl, KCl). Për të reduktuar humbjen e kalium trup të përshkruara kalium-pakët diuretics (spironolactone, triamterene, amiloride).

Kërkon frenuesit e pranimit të sintezës së prostaglandin (NSAIDs, indometacine, aspirina) dhe ACE inhibitorët (captopril), të zvogëlojë sekretimit të reninë dhe aldosteronit. Në parakohshme efektet foshnjat anësore të indometacin përmes aplikimit të saj duhet të shtyjë arritjen e fëmijëve 4-6 javë. Hypomagnesaemia Korrigjimi me Gitelman sindromi kryerjen e magnezit.

Në trajtimin e pseudo-Barttera e nevojshme për të eliminuar rrënjët e sëmundjes.

Sindromi Moti Barttera

Diagnoza e hershme dhe trajtimi i duhur i sindromës klasike Barttera tek fëmijët në periudhën neonatale dhe në fillim të jetës mund të zvogëlojë peshën, zhvillimin e vonuar mendor dhe fizik. Në neonatal sindromi Barttera mungesës së trajtimit në kohë humbjen e mundshme të një fëmije përmes çekuilibër të vështirë electrolyte dhe dehidratim.

Në rrjedhën e rëndë klinike dhe sindromi Barttera borxhit shpesh zhvillojnë nephrocalcinosis, e cila mund të çojë në dështimin renale kronike.