Sëmundja Wilson


  • Klasifikimi i sëmundjes Wilson
  • Etiologji dhe Patogjeneza e sëmundjes Wilson
  • Foto klinik i sëmundjes Wilson
  • Diagnoza e sëmundjes Wilson
  • Diferencial Diagnoza
  • Trajtimi i sëmundjes Wilson
  • Sëmundja e motit Wilson
  • Parandalimi i sëmundjes Wilson

Sëmundja Wilson - një sëmundje e trashëguar transmetohet në një model autosomal ikës. Ndodh në mutacionet ATR7V në gjenin që kodon mëlçinë proteinë ATPase medtrasnportiruyuschey. Një tipar karakteristik i sëmundjes Wilson - akumulim bakrit në organe të ndryshme dhe indet, kryesisht në mëlçi dhe ganglia basal.

Zbulues i sëmundjes - A.K.Vilson përshkruar sëmundje në 1912, në mjekësinë e brendshme - NA Konovalov. Patogjeneza e sëmundjes Wilson u zbulua në 1993.

Koncepti i "sëmundjes Wilson" janë gjithashtu përgjegjës, sëmundja Wilson, një sëmundje Westphal-Wilson, hepatotserebralnaya kequshqyerja, kequshqyerja hepatolentykulyarnaya, degjenerim progresiv Lentikulyarnyy.


Klasifikimi i sëmundjes Wilson

Sipas klasifikimit N.V.Konovalova dalluar pesë format e sëmundjes Wilson:

  • i barkut
  • ngurtë-aritmohiperkineticheskaya
  • drozhatelnoho-ngurtë
  • drozhatelnuyu
  • Extrapyramidal-cortical

Etiologji dhe Patogjeneza e sëmundjes Wilson

ATR7V gjen plotësisht në krahun e gjatë të kromozomi 13 (13q14.3-q21.1). Trupi i njeriut përmban rreth 50-100 mg e bakrit. Kërkesa e përditshme për njeriun bakrit - 1-2 mg. 95% absorbohet në bakër zorrëve është transportuar në formën e një kompleksi me ceruloplasmin (njëra globulin serumit sintetizuara nga mëlçisë) dhe vetem 5% në formën e një kompleksi me albumin. Përveç kësaj, jon bakrit është pjesë e enzimeve kyçe metabolike (liziloksidaza, dismutase superoxide, citokrom C oxidase, etj). Sëmundja Wilson është një shkelje e dy prej shkëmbimit të bakrit në mëlçi - kryesor biosintezën e proteinave medsvyazyvayuscheho (ceruloplasmin) dhe sekretim të bakrit në biliare, rezulton është rritur nivelet e pa lidhur bakrit. Përqendrimi i bakrit në organe të ndryshme (më shpesh në të mëlçisë, veshkave, kornea dhe trurit) rrit, e cila të çojë në dëmtime të tyre toksike.

Foto klinik i sëmundjes Wilson

Për sëmundje Wilson karakterizohet polymorphism klinike. Shenjat e para të sëmundjes mund të shfaqen në fëmijëri, adoleshencë, moshën e rritur dhe një moshë shumë më pak të pjekur. Në 40-50% të rasteve të Wilson manifeston sëmundje me sëmundje të mëlçisë, të tjerët - nga çrregullime mendore dhe neurologjike. Me përfshirja në procesin patologjike të sistemit nervor shfaqet unazë KayzeraFleyshera.

Forma e barkut i sëmundjes Wilson zhvillon kryesisht 40 vjet. Një tipar karakteristik - lëndim i rëndë i mëlçisë nga lloji i cerozë mëlçisë, hepatit kronik, hepatiti galopant.

Formë të ngurtë-aritmohiperkineticheskaya i sëmundjes Wilson manifeston në fëmijëri. Shenjat e para - ngurtësi muskujve, amymyya, të folurit zmazanist, vështirësi në kryerjen lëvizjet e vogla rënie të moderuar të inteligjencës. Për këtë formën e sëmundjes karakterizuar nga një prirje progresive, me prani të episodeve të acarimit dhe shuarje.

Formë Drozhatelnuyu i sëmundjes Wilson ndodh në mes të moshës 10 deri në 30 vjet. Simptomë mbizotërues është dridhje. Përveç kësaj, ju mund të përjetojnë bradykinesia, bradilaliya, konfiskimet rënda psychoorganic me simptomat.

Formë Extrapyramidal-cortical i sëmundjes Wilson është shumë e rrallë. Kjo duket për të filluar nga fillimi i ndonjë nga format e mësipërme. Ajo karakterizohet nga konfiskimet, extrapyramidal dhe piramidale çrregullimeve dhe të deficitit intelektual shqiptuar.

Diagnoza e sëmundjes Wilson

Hulumtimi syrit çarë llambë zbulon unazë KayzeraFleyshera. Studime biokimike tregojnë një sekretim të rritur të bakrit në urinë e përditshme dhe për të reduktuar përqendrimin e ceruloplasmin në gjak. Duke përdorur të imazhit (CT dhe MRI të trurit) tregojnë atrofi të hemisferat cerebrale dhe tru i vogël dhe bërthamave basal.

Diferencial Diagnoza

Në diagnozën e sëmundjes Wilson neurolog duhet të dallojnë atë nga Parkinsonism, sindromi hepatotserebralnaya, sëmundje-Hellervordena Shpattsa. Kryesor tipar diferencial diagnostike e këtyre sëmundjeve është mungesa e unazës karakteristike të sëmundjes dhe çrregullime Wilson KayzeraFleyshera metabolizmit të bakrit.

Trajtimi i sëmundjes Wilson

Baza e trajtimit pathogenetic të sëmundjes Wilson është një tiol destinacion drogë në vend të parë - D-penicillamine (kuprenyl) ose unitiola. Avantazhi kryesor kuprenil - toksicitet të ulët dhe mundësinë e pranimit afatgjatë në mungesë të efekteve anësore. Ai u emërua nga 0,15 g (1 kapsulë) në ditë (vetëm pas një vakt) në të ardhmen, për 2,5-3 muaj doza rritet në 6-10 kapsula / ditë (doza optimale). Kuprenil trajtim mbajtur për vite dhe madje edhe jetën me intervale të vogla (2-3 javë) në rastin e efekteve anësore (trombocitopenia, leukopenia, rëndim të ulcerat gastrike, etj).

Unitiol (5 ml / m) është përshkruar në rast të intolerancës (tolerability i varfër) kuprenil. Kohezgjatja e trajtimit - 1 muaj, pas të cilave trajtimi ndërpritet për 2.5-3 muaj.

Në shumicën e rasteve ndodh përmirësuar gjendjen e përgjithshme të pacientit, dhe regres të simptomeve neurologjike (ngurtësi, hiperkinezi). Nëse dominimi hyperkinesis rekomanduar emërimin e neuroleptikët kurseve të vogla, me ngurtësi - sinement, tsiklodol.

Në rast të sëmundjeve të rënda Wilson, pas dështimit të trajtimit konservativ jashtë vendit drejtuar për transplantim të mëlçisë. Nëse një rezultat pozitiv të operacionit gjendja e pacientit përmirëson, shërohet metabolizmit të bakrit në trup. Trajtimi i mëtejshëm i pacientit është terapi immunosuppressive. Në sot futur gradualisht në metodën klinike praktikë biohemoperfuziy qelizave të izoluara nga shpretkë dhe mëlçisë (i quajtur pajisja "mëlçisë ndihmëse) të gjallë.

Trajtim jo-farmakologjike i sëmundjes Wilson është të emërojë një dietë (numri tabelë 5) për të shmangur ushqime të pasura me bakër (kafe, çokollatë, fasule, arra, etj).

Sëmundja e motit Wilson

Nëse diagnoza në kohë e sëmundjes Wilson dhe i medsnizhayuschey adekuat terapi normalizimit të mundshëm të gjendjes së përgjithshme të pacientit dhe shkëmbimin e bakrit në trup.

Parandalimi i sëmundjes Wilson

Për të parandaluar përsëritje të sëmundjes Wilson është e rekomanduar për studimet laboratorike të gjakut dhe urinës së pacientit disa herë në vit. Kërkon kontrollin e parametrave të tilla: e përqendrimit të bakrit, ceruloplasmin dhe zinkut. Ne gjithashtu rekomandojmë kryerjen kimi gjakut, numërimin e gjakut dhe konsultime të rregullta me një mjek i përgjithshëm dhe një neurolog.

Qëndrimi pritjeje skemë drogës tiol, specialistë të caktuara mjekësore, ju lejon të mbajë një aktivitet profesional dhe social të pacientit.