Korea e Huntington


  • Etiologji dhe patogjenezi i korene Huntington
  • Diagnoza e Huntington korene
  • Klinike korea e Huntingtonit
  • Trajtimi i korene Huntington
  • Prognoza për korene Huntington
  • Parandalimi korea e Huntington

Korea e Huntington - trashëguar, semundja ngadalë progresiv i sistemit nervor karakterizuar hyperkynez horeicheskimy, çrregullime mendore dhe çmenduri prohressyruyusche. Konceptit i "korene Huntington" korrespondojnë gjithashtu: sëmundjen Huntington-it, korea e trashëguar, korea degjenerative, korea kronike progresive.

Etiologji dhe patogjenezi i korene Huntington

Huntington chorea gjen vendosur në krahun shkurtër 4r16.3 kromozom. Ajo kodon një hentinhtin proteina funksioni i të cilit nuk është kuptuar plotësisht. Është vërtetuar se Huntington korea është shkaktuar nga rritja e numrit të repetitions trynukleotydnyh - cytosine-adenine-guaninë vendosur në eksonin parë të gjenit. Treshe cytosine-adenine-guanine kodon glutamine amino acide, kështu protein formohet traktit zgjatur polihlutaminovyy. Formësimin ngjashmërinë "lock-zinxhir" Advanced proteinë zonë polihlutaminovyy hentinhtina ndryshon informacionin e vet dhe i lidhur fort me proteina të tjera. Rezultati është grumbullimi i proteinave, prishin ndërveprime mizhbilkovoho që çojnë në apoptozës.


Diagnoza e Huntington korene

Në CT ose atrofi trurit MRI përcaktuar kokën bërthamave caudate që rrit si sëmundja përparon. Diagnoza Verifikimi "Huntington korea e" sjellja në nivel gjenetik molekular. Duke përdorur reaksion zinxhir polimeraza e përcakton numri i kthehet Triplets adenine, citozina-guaninë-gjen në HD. Në rriturit numri i ripërsëritësve kalon 36, formën mitur e sëmundjes - 50.

Klinike korea e Huntingtonit

Korea e Huntington manifeston zakonisht ndërmjet moshës 20 dhe 50. Rastet e formë të mitur të sëmundjes është mjaft e rrallë (më pak se 10%); fillimin më të hershme të sëmundjes, i njohur deri më sot - 3 vjet. Korea e Huntingtonit simptomat tipike në të rriturit - sindromi choreic në adoleshencë ajo është e rrallë. Lokalizimi trokaik hiperkinezi përbënin muskujve të fytyrës, duke shkaktuar zgjatje ngërdheshje ekspresive e fjalës, twitching cheeks, nahmuryvanyya alternative dhe / ose vetullat prypodnymanyem. Në disa raste, kishte hyperkinesis në duart e bending mprehtë dhe gishtat i papërkulshëm në këmbë - si alternuar mating dhe këmbët e mbarështimit në anën. Lëvizjet zakonisht nuk janë aq të shpejtë sa në korene e vogël, por e vështirë, nganjëherë i ngadalshëm (si atetoyidnuyu). Me progresion të korea rritjes Hantingtonit hyperkinesis, marrin karakterin e athetosis dhe dystonia shqiptuar, atëherë ndryshon në ngurtësi.

Në korene mitur Hantingtonit formon 50% të rasteve sëmundja manifeston si bradykinesia dhe ngurtësi. Konfiskimet të ndodhë në 30-50% të rasteve (ndryshe nga të rriturit). Me zhvillimin e sëmundjeve në pacientët është një çrregullim i funksionit gjuhës. Para së gjithash, ka probleme me zvukoproyznoshenyem, struktura semantik dhe sintaktik të gjuhës ruhet në fazën e fundit të sëmundjes. Me kalimin e kohës, shpejtësia e ndryshimit të gjuhës dhe ritmin e saj. Shkeljet Okoruhovi vërejtur në shumicën e rasteve në fazat e hershme të korene Huntington. Pacientët shkelur automatizimi lëvizjet sakkadiruyuschih e shikimet, periudha e zgjatur latent filluar lëvizjet sakkadiruyuschih sy, të reduktuar shpejtësinë dhe saktësinë e përkthimit është e vështirë për të parë. Me zhvillimin e sëmundjes në shumicën e pacientëve, nuk është një vertikale, horizontale rrallë, nystagmus ndonjëherë të kombinuara.

Trajtimi i korene Huntington

Deri më sot, korea trajtim specifik Huntingtonit për t'u zhvilluar. Duke treguar trajtim neurolog simptomatike, qëllimi kryesor i të cilit është për të luftuar hyperkynez horeicheskimy. Përshkruara drogë që reduktojnë aktivitetin e sistemeve dopaminergjike në tru (haloperidol, Reserpine). Doza e rritur çdo 2-3 ditë. Efektiviteti i operacioneve stereotaxic për të trajtuar korea e Huntingtonit nuk provohet.

Prognoza për korene Huntington

Në shumicën e rasteve, parashikim korea e Huntingtonit për malospryyatlyvyy jetës. Vdekja për shkak të komplikimeve të ndryshme (pneumonia, aktivitetit congestive zemrës) ndodh në 10-13 vitet e sëmundjes. Jetëgjatësia e pacientëve të shkonin 45-55 vjet.

Parandalimi korea e Huntington

Në mungesë të metodave të studimit që mund të zbulojë transportuesit e patogjen të manifestimit të shenjave klinike korea e Huntington, këshillim mjekësor dhe gjenetik paraqet disa vështirësi. Familjet nuk do të rekomandojë pacientët vazhdojnë të kenë fëmijë.